Gènes x environnement / patient = une équation complexe

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Volume 4 no 1 - janvier 2012

L’explosion de connaissances sur les gènes a engendré beaucoup d’espoir au début du second millénaire et aussi un peu trop de promesses hâtives. « Plusieurs affirmaient que les tests génétiques allaient ouvrir une nouvelle ère de traitements, de découvertes et de soins, mais le nouvel âge annoncé n’est toujours pas arrivé», observe le Dr Janusz Kaczorowski, chercheur et responsable de l’axe Systèmes de soins et services au CRCHUM. Sans critiquer pour autant la vision des promoteurs de la médecine personnalisée, il est convaincu que cette approche doit incorporer davantage de soins personnalisés reflétant les caractéristiques et les préférences du patient.

LA PRÉVENTION À NOTRE PORTÉE : LE CAS DU DIABÈTE DE TYPE 2

Le Dr Kaczorowski, titulaire de la Chaire Dr Sadok Besrour en médecine familiale, plaide pour une approche équilibrée qui intègre le potentiel de prévention de plusieurs facteurs psychosociaux et environnementaux. « Nos connaissances cliniques et environnementales devront toujours éclairer et pondérer les futures avancées génétiques », explique-t-il.

Dans les cabinets de médecins défile quotidiennement le contingent de patients vivant avec le diabète de type 2. Même si le profil génétique peut prédisposer certaines personnes ou certaines populations à cette maladie, on ne saurait passer sous silence le fait que cette épidémie de diabète va de pair avec l’épidémie d’obésité observée dans l’ensemble des pays développés et dans plusieurs pays en développement. La consommation d’aliments à haute densité calorique et glucidique combinée à l’inactivité physique est directement responsable de la majorité des maladies chroniques qui engorgent les cliniques et les hôpitaux. « De nos jours, nous mangeons comme des rois; avant l’ère moderne, seulement 1 % de la population pouvait s’offrir de telles rations », dit le chercheur. Cette abondance, potentiellement bénéfique pour la santé, fait que trop souvent nous consommons avec excès et de manière déséquilibrée.

Cet environnement obésogène, l’alimentation et les habitudes de vie sont autant de facteurs de risque pour plusieurs maladies dans nos sociétés, dont le diabète de type 2. Tous ces facteurs sont modifiables avec des interventions économiques et sociales et des soins personnalisés qui tiennent compte du contexte particulier du patient. « Nous disposons d’un bagage de connaissances formidable pour agir de façon préventive sur tous ces facteurs de risque connus et abondamment documentés », signale le Dr Kaczorowski. 

LES BONS CONSEILS AU BON MOMENT AVEC DE BONNES INFORMATIONS DANS DES CONDITIONS OPTIMALES

Un des obstacles majeurs à la personnalisation des soins curatifs et préventifs se trouve à la porte d’entrée du système de santé. Pour diverses raisons, les médecins ne disposent pas de données sur les conditions de vie du patient, ses habitudes alimentaires ou ses antécédents médicaux et médicamenteux, autant d’éléments essentiels à une prise en charge adaptée aux caractéristiques de chacun. « Il est très difficile sinon impossible d’imaginer une médecine préventive personnalisée si le médecin n’a pas accès aisément et rapidement aux spécificités de chaque patient», note le Dr Kaczorowski.

LA PERSONNALISATION DES SOINS

La médecine personnalisée ne peut se réduire exclusivement à sa composante génétique. Le patient présente des caractéristiques physiques uniques liées non seulement à ses gènes mais aussi à son mode de vie, à son environnement, à son alimentation, à son âge, à ses valeurs, à sa tolérance au traitement, voire à la régularité de ses consultations médicales. Pour chaque cas, le clinicien doit être en mesure de pondérer les données les plus pertinentes pour identifier les meilleurs soins et les meilleurs traitements. Voilà une facette jumelle indispensable à la médecine personnalisée.