De la recherche à la pratique clinique : les outils de bio-informatique permettent l’utilisation du séquençage à grande échelle

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20 Novembre 2017

Le lundi 27 novembre 2017, les conférences du CRCHUM accueilleront Bernard Courtieu, président-directeur général, IntegraGen. Il discutera durant sa conférence des récentes avancées au niveau des logiciels de bio-informatique et d’interprétation des données de génomique.

Résumé

Le séquençage à grande échelle (exome entier [SEE], génome entier [SGE] ou transcriptome) est largement utilisé en recherche depuis 2009 et la disponibilité des outils de séquençage massif en parallèle. Néanmoins, ces outils de séquençage à grande échelle n’ont pas encore intégré la pratique clinique courante, même dans les spécialités où la génomique est déjà un standard comme l’oncologie. Bien que le premier obstacle aux SEE, SGE et transcriptome soit le coût, il semble que la barrière suivante soit principalement l’incapacité des cliniciens, même le biologiste médical le plus spécialisé, d’organiser, d’analyser et de rapporter l’immense quantité de données générées par le profil moléculaire complet d’un patient. En effet, un exome entier correspond à des données brutes de 5 Go et les données formatées, après l’application de tout le processus de bio-informatique et des divers outils d’annotation des variants, à 50 à 100 Mo. Il est impossible, pour tout être humain, de gérer de telles quantités en l’espace des quelques heures, au plus, pouvant être accordées à un seul patient.

Les récentes avancées au niveau des logiciels de bio-informatique et d’interprétation des données de génomique pourraient déclencher l’application de la génomique à grande échelle (et ses avantages associés sur les ensembles de gènes ciblés) à la pratique clinique, et ce dans un délai compatible avec les décisions cliniques. Ceci pourrait ouvrir une ère nouvelle caractérisée par l’utilisation clinique courante du séquençage à grande échelle. Le positionnement, la conception, les spécificités et le contrôle qualité seraient donc dorénavant les aspects les plus critiques de cette évolution.

 

Cette conférence sera présentée en anglais.

Lundi, le 27 novembre 2017, à 13 h
Amphithéâtre du CRCHUM, R05.210 et R05.220
900, rue Saint-Denis, 5e étage
Montréal (Québec)  H2X 0A9

Bernard Courtieu, Ph. D., M.B.A.
Président-directeur Général
IntegraGen 

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